Coverage report for sample: example


Report details


The following report provides an assessment of coverage for the given sample.

It contains the following sections:

Summary


  • Reference build used for aligment GRCh37 (hs37d5)
  • Genes in the applied panel(s): 15
  • Low coverage threshold set: 30x
  • Panel coverage at 30x: 99.24 %
  • Total genes with 100% coverage at 30x: 11
  • Total genes not 100% covered at 30x: 4


Exons with sub-optimal coverage


Of the 15 genes included in the panel, 5 exons in 4 genes had sub optimal coverage.

Gene Transcript Chr Exon Length Start End Min Mean Max 10x 20x 30x 50x 100x
1 ARX NM_139058.2 X 2 887 25031033 25031920 1 167 403 75.20% 74.07% 73.39% 68.77% 53.89%
2 OCLN NM_002538.3 5 5 156 68830515 68830671 18 30 43 100.00% 83.97% 48.72% 0.00% 0.00%
3 OCLN NM_002538.3 5 8 52 68847365 68847417 8 11 14 57.69% 0.00% 0.00% 0.00% 0.00%
4 RELN NM_005045.3 7 64 16 103118830 103118846 0 0 0 0.00% 0.00% 0.00% 0.00% 0.00%
5 TUBA1A NM_001270399.1 12 1 13 49582194 49582207 3 3 4 0.00% 0.00% 0.00% 0.00% 0.00%


To assess what portion of the exon(s) have sub-optimal coverage, the plots below display an interactive window on hovering, showing the coverage at that current base.
The top right also contains a toolbar, with functions such as panning and zooming.

Per gene coverage summary


The following section provides coverage metrics of each gene.
The table below contains metrics for each gene averaged across all of its exons. Plots of each gene are also included below.

Gene Transcript Min Mean Max 10x 20x 30x 50x 100x
1 ADGRG1 NM_005682.5 51 205.32 488 100.00 100.00 100.00 100.00 95.29
2 ARX NM_139058.2 1 149.58 403 87.34 86.77 86.42 84.07 61.64
3 CASK NM_003688.3 43 190.36 362 100.00 100.00 100.00 98.84 88.96
4 DCX NM_000555.3 90 250.85 442 100.00 100.00 100.00 100.00 98.35
5 DYNC1H1 NM_001376.4 47 182.87 393 100.00 100.00 100.00 99.94 92.19
6 LAMB1 NM_002291.2 59 212.83 365 100.00 100.00 100.00 100.00 97.52
7 NDE1 NM_001143979.1 62 141.71 218 100.00 100.00 100.00 100.00 82.72
8 OCLN NM_002538.3 8 167.83 338 98.66 95.33 91.99 85.87 73.25
9 PAFAH1B1 NM_000430.3 48 155.49 341 100.00 100.00 100.00 98.79 82.74
10 RELN NM_005045.3 0 157.16 367 99.85 99.85 99.85 99.05 85.14
11 TUBA1A NM_001270399.1 3 285.64 411 99.06 99.06 99.06 99.06 99.06
12 TUBA8 NM_018943.2 50 218.82 444 100.00 100.00 100.00 99.92 90.14
13 TUBB2B NM_178012.4 45 152.31 324 100.00 100.00 100.00 95.28 68.94
14 TUBB3 NM_006086.3 67 291.64 543 100.00 100.00 100.00 100.00 88.72
15 VLDLR NM_003383.3 58 151.63 303 100.00 100.00 100.00 100.00 81.82

































Coverage for all regions of all genes


The following section provides coverage metrics for each exon of each gene.
This is a very large table with full comprehensive coverage metrics of all target regions.


Gene Transcript Chr Exon Length Start End Min Mean Max 10x 20x 30x 50x 100x
1 ADGRG1 NM_005682.5 16 3 74 57684194 57684268 118 151.68 172 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
2 ADGRG1 NM_005682.5 16 4 433 57685106 57685539 139 323.25 488 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
3 ADGRG1 NM_005682.5 16 5 143 57687109 57687252 104 147.94 176 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
4 ADGRG1 NM_005682.5 16 6 158 57687892 57688050 141 179.56 212 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
5 ADGRG1 NM_005682.5 16 7 142 57689305 57689447 227 343.01 386 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
6 ADGRG1 NM_005682.5 16 8 127 57689782 57689909 164 229.66 272 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
7 ADGRG1 NM_005682.5 16 9 56 57690132 57690188 222 253.64 270 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
8 ADGRG1 NM_005682.5 16 10 114 57690420 57690534 144 200.05 230 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
9 ADGRG1 NM_005682.5 16 11 129 57691279 57691408 111 154.47 186 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
10 ADGRG1 NM_005682.5 16 12 297 57693301 57693598 81 147.11 211 100.00 100.00 100.00 100.00 94.27
11 ADGRG1 NM_005682.5 16 13 119 57694674 57694793 122 150.84 195 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
12 ADGRG1 NM_005682.5 16 14 279 57695603 57695882 51 129.04 208 100.00 100.00 100.00 100.00 69.53
13 ADGRG1 NM_005682.5 16 15 141 57697358 57697499 99 149.05 191 100.00 100.00 100.00 100.00 98.58
14 ARX NM_139058.2 X 1 206 25033653 25033859 72 120.09 165 100.00 100.00 100.00 100.00 68.44
15 ARX NM_139058.2 X 2 887 25031033 25031920 1 167.37 403 75.19 74.06 73.39 68.77 53.88
16 ARX NM_139058.2 X 3 56 25028371 25028427 235 251.18 263 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
17 ARX NM_139058.2 X 4 339 25025222 25025561 75 124.01 171 100.00 100.00 100.00 100.00 64.60
18 ARX NM_139058.2 X 5 251 25022781 25023032 52 122.85 175 100.00 100.00 100.00 100.00 70.91
19 CASK NM_003688.3 X 1 69 41782177 41782246 93 115.84 140 100.00 100.00 100.00 100.00 63.76
20 CASK NM_003688.3 X 2 123 41712362 41712485 149 226.04 247 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
21 CASK NM_003688.3 X 3 116 41646425 41646541 216 259.91 278 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
22 CASK NM_003688.3 X 4 88 41604771 41604859 97 146.16 164 100.00 100.00 100.00 100.00 97.72
23 CASK NM_003688.3 X 5 83 41598631 41598714 99 130.93 153 100.00 100.00 100.00 100.00 95.18
24 CASK NM_003688.3 X 6 113 41530675 41530788 61 90.80 109 100.00 100.00 100.00 100.00 19.46
25 CASK NM_003688.3 X 7 186 41524524 41524710 180 236.53 297 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
26 CASK NM_003688.3 X 8 133 41519686 41519819 281 327.35 362 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
27 CASK NM_003688.3 X 9 94 41495825 41495919 192 207.90 228 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
28 CASK NM_003688.3 X 10 110 41485851 41485961 150 239.97 266 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
29 CASK NM_003688.3 X 11 28 41481864 41481892 122 125.86 128 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
30 CASK NM_003688.3 X 12 132 41469151 41469283 262 301.64 323 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
31 CASK NM_003688.3 X 13 88 41448762 41448850 80 101.78 118 100.00 100.00 100.00 100.00 68.18
32 CASK NM_003688.3 X 14 91 41446154 41446245 116 162.32 193 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
33 CASK NM_003688.3 X 15 199 41437587 41437786 140 211.25 260 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
34 CASK NM_003688.3 X 16 89 41428915 41429004 43 53.16 62 100.00 100.00 100.00 61.79 0.00
35 CASK NM_003688.3 X 17 96 41420806 41420902 102 117.76 130 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
36 CASK NM_003688.3 X 18 79 41419026 41419105 130 155.24 177 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
37 CASK NM_003688.3 X 19 79 41416279 41416358 202 212.66 226 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
38 CASK NM_003688.3 X 20 46 41414847 41414893 101 110.04 125 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
39 CASK NM_003688.3 X 21 207 41412966 41413173 214 280.89 319 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
40 CASK NM_003688.3 X 22 126 41401938 41402064 197 267.52 307 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
41 CASK NM_003688.3 X 23 76 41394140 41394216 115 131.74 145 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
42 CASK NM_003688.3 X 24 91 41393953 41394044 108 142.69 163 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
43 CASK NM_003688.3 X 25 213 41390254 41390467 50 119.22 165 100.00 100.00 100.00 99.53 69.48
44 CASK NM_003688.3 X 26 94 41383198 41383292 120 194.49 245 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
45 CASK NM_003688.3 X 27 187 41379667 41379854 82 143.07 191 100.00 100.00 100.00 100.00 83.42
46 DCX NM_000555.3 X 1 231 110653976 110654207 112 191.91 233 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
47 DCX NM_000555.3 X 2 396 110653257 110653653 191 312.39 442 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
48 DCX NM_000555.3 X 3 351 110644212 110644563 188 293.58 360 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
49 DCX NM_000555.3 X 4 113 110576273 110576386 126 153.94 172 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
50 DCX NM_000555.3 X 5 133 110574141 110574274 165 225.84 250 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
51 DCX NM_000555.3 X 6 105 110555864 110555969 193 234.35 259 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
52 DCX NM_000555.3 X 7 67 110544909 110544976 90 105.45 120 100.00 100.00 100.00 100.00 65.67
53 DYNC1H1 NM_001376.4 14 1 266 102431023 102431289 55 115.89 151 100.00 100.00 100.00 100.00 73.68
54 DYNC1H1 NM_001376.4 14 2 98 102442043 102442141 81 118.69 140 100.00 100.00 100.00 100.00 74.48
55 DYNC1H1 NM_001376.4 14 3 184 102445650 102445834 49 140.04 203 100.00 100.00 100.00 98.91 69.02
56 DYNC1H1 NM_001376.4 14 4 266 102446050 102446316 193 215.84 284 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
57 DYNC1H1 NM_001376.4 14 5 197 102446695 102446892 52 113.47 167 100.00 100.00 100.00 100.00 60.91
58 DYNC1H1 NM_001376.4 14 6 282 102449350 102449632 71 184.21 250 100.00 100.00 100.00 100.00 90.78
59 DYNC1H1 NM_001376.4 14 7 238 102449713 102449951 103 160.34 210 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
60 DYNC1H1 NM_001376.4 14 8 1087 102452018 102453105 119 281.66 393 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
61 DYNC1H1 NM_001376.4 14 9 190 102453784 102453974 87 117.86 155 100.00 100.00 100.00 100.00 78.94
62 DYNC1H1 NM_001376.4 14 10 160 102455034 102455194 102 137.11 164 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
63 DYNC1H1 NM_001376.4 14 11 157 102457858 102458015 107 154.68 196 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
64 DYNC1H1 NM_001376.4 14 12 151 102460515 102460666 92 127.90 157 100.00 100.00 100.00 100.00 86.75
65 DYNC1H1 NM_001376.4 14 13 187 102461004 102461191 114 157.21 187 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
66 DYNC1H1 NM_001376.4 14 14 121 102461317 102461438 170 217.20 232 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
67 DYNC1H1 NM_001376.4 14 15 130 102461512 102461642 152 192.57 230 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
68 DYNC1H1 NM_001376.4 14 16 250 102463366 102463616 83 139.96 179 100.00 100.00 100.00 100.00 94.80
69 DYNC1H1 NM_001376.4 14 17 166 102466320 102466486 58 78.93 93 100.00 100.00 100.00 100.00 0.00
70 DYNC1H1 NM_001376.4 14 18 124 102466617 102466741 109 144.86 169 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
71 DYNC1H1 NM_001376.4 14 19 121 102467285 102467406 117 150.61 184 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
72 DYNC1H1 NM_001376.4 14 20 220 102467476 102467696 140 178.27 214 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
73 DYNC1H1 NM_001376.4 14 21 157 102467866 102468023 89 151.35 184 100.00 100.00 100.00 100.00 95.54
74 DYNC1H1 NM_001376.4 14 22 177 102468868 102469045 140 165.99 199 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
75 DYNC1H1 NM_001376.4 14 23 184 102469123 102469307 212 241.30 283 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
76 DYNC1H1 NM_001376.4 14 24 176 102470849 102471025 124 144.71 174 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
77 DYNC1H1 NM_001376.4 14 25 199 102471093 102471292 117 158.91 187 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
78 DYNC1H1 NM_001376.4 14 26 205 102471373 102471578 143 167.39 207 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
79 DYNC1H1 NM_001376.4 14 27 293 102472219 102472512 150 269.69 346 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
80 DYNC1H1 NM_001376.4 14 28 111 102473339 102473450 116 154.82 179 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
81 DYNC1H1 NM_001376.4 14 29 170 102474509 102474679 68 94.22 119 100.00 100.00 100.00 100.00 41.17
82 DYNC1H1 NM_001376.4 14 30 254 102476174 102476428 47 183.17 274 100.00 100.00 100.00 98.42 83.07
83 DYNC1H1 NM_001376.4 14 31 194 102476607 102476801 89 132.69 159 100.00 100.00 100.00 100.00 74.22
84 DYNC1H1 NM_001376.4 14 32 223 102477071 102477294 78 139.04 186 100.00 100.00 100.00 100.00 93.72
85 DYNC1H1 NM_001376.4 14 33 249 102478206 102478455 57 143.35 203 100.00 100.00 100.00 100.00 83.53
86 DYNC1H1 NM_001376.4 14 34 167 102478645 102478812 95 134.04 163 100.00 100.00 100.00 100.00 95.20
87 DYNC1H1 NM_001376.4 14 35 238 102481436 102481674 65 122.17 161 100.00 100.00 100.00 100.00 68.06
88 DYNC1H1 NM_001376.4 14 36 241 102482187 102482428 116 190.15 244 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
89 DYNC1H1 NM_001376.4 14 37 151 102482680 102482831 115 164.46 204 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
90 DYNC1H1 NM_001376.4 14 38 244 102483097 102483341 175 264.72 346 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
91 DYNC1H1 NM_001376.4 14 39 217 102483419 102483636 180 230.08 279 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
92 DYNC1H1 NM_001376.4 14 40 132 102483714 102483846 203 241.48 275 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
93 DYNC1H1 NM_001376.4 14 41 176 102484782 102484958 73 129.46 179 100.00 100.00 100.00 100.00 84.65
94 DYNC1H1 NM_001376.4 14 42 174 102486224 102486398 109 154.34 188 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
95 DYNC1H1 NM_001376.4 14 43 140 102489082 102489222 81 152.47 183 100.00 100.00 100.00 100.00 95.71
96 DYNC1H1 NM_001376.4 14 44 144 102492905 102493049 79 131.65 167 100.00 100.00 100.00 100.00 86.80
97 DYNC1H1 NM_001376.4 14 45 125 102493505 102493630 179 216.55 242 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
98 DYNC1H1 NM_001376.4 14 46 172 102493714 102493886 198 237.76 293 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
99 DYNC1H1 NM_001376.4 14 47 225 102493950 102494175 168 242.34 305 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
100 DYNC1H1 NM_001376.4 14 48 215 102494268 102494483 91 188.44 256 100.00 100.00 100.00 100.00 96.74
101 DYNC1H1 NM_001376.4 14 49 184 102495870 102496054 106 142.38 173 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
102 DYNC1H1 NM_001376.4 14 50 130 102496150 102496280 143 172.58 189 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
103 DYNC1H1 NM_001376.4 14 51 131 102496493 102496624 121 172.25 191 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
104 DYNC1H1 NM_001376.4 14 52 206 102498603 102498809 254 299.24 336 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
105 DYNC1H1 NM_001376.4 14 53 128 102499396 102499524 156 173.73 185 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
106 DYNC1H1 NM_001376.4 14 54 226 102499600 102499826 58 126.74 167 100.00 100.00 100.00 100.00 72.56
107 DYNC1H1 NM_001376.4 14 55 223 102500307 102500530 105 162.37 206 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
108 DYNC1H1 NM_001376.4 14 56 138 102500656 102500794 137 167.21 185 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
109 DYNC1H1 NM_001376.4 14 57 164 102502820 102502984 49 102.34 129 100.00 100.00 100.00 98.78 57.92
110 DYNC1H1 NM_001376.4 14 58 157 102504791 102504948 118 175.58 230 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
111 DYNC1H1 NM_001376.4 14 59 161 102505029 102505190 117 174.94 218 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
112 DYNC1H1 NM_001376.4 14 60 264 102505332 102505596 139 179.03 219 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
113 DYNC1H1 NM_001376.4 14 61 145 102505743 102505888 207 237.20 261 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
114 DYNC1H1 NM_001376.4 14 62 105 102505969 102506074 177 241.30 294 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
115 DYNC1H1 NM_001376.4 14 63 185 102506567 102506752 95 137.68 181 100.00 100.00 100.00 100.00 93.51
116 DYNC1H1 NM_001376.4 14 64 86 102506929 102507015 113 151.05 186 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
117 DYNC1H1 NM_001376.4 14 65 171 102507905 102508076 72 159.96 197 100.00 100.00 100.00 100.00 90.05
118 DYNC1H1 NM_001376.4 14 66 122 102508344 102508466 196 242.43 281 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
119 DYNC1H1 NM_001376.4 14 67 71 102508559 102508630 223 277.14 315 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
120 DYNC1H1 NM_001376.4 14 68 134 102508715 102508849 250 301.83 325 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
121 DYNC1H1 NM_001376.4 14 69 124 102508966 102509090 186 222.60 242 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
122 DYNC1H1 NM_001376.4 14 70 181 102510206 102510387 130 182.88 239 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
123 DYNC1H1 NM_001376.4 14 71 228 102510605 102510833 197 320.49 390 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
124 DYNC1H1 NM_001376.4 14 72 114 102510926 102511040 211 289.74 327 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
125 DYNC1H1 NM_001376.4 14 73 222 102514148 102514370 59 124.16 170 100.00 100.00 100.00 100.00 69.36
126 DYNC1H1 NM_001376.4 14 74 164 102514847 102515011 108 143.04 175 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
127 DYNC1H1 NM_001376.4 14 75 153 102515771 102515924 95 159.53 191 100.00 100.00 100.00 100.00 90.19
128 DYNC1H1 NM_001376.4 14 76 179 102516045 102516224 119 164.09 191 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
129 DYNC1H1 NM_001376.4 14 77 138 102516402 102516540 109 170.83 211 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
130 DYNC1H1 NM_001376.4 14 78 139 102516766 102516905 57 150.53 190 100.00 100.00 100.00 100.00 89.92
131 LAMB1 NM_002291.2 7 2 47 107643288 107643335 94 101.09 106 100.00 100.00 100.00 100.00 61.70
132 LAMB1 NM_002291.2 7 3 186 107641997 107642183 196 306.98 365 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
133 LAMB1 NM_002291.2 7 4 146 107638796 107638942 70 97.66 117 100.00 100.00 100.00 100.00 45.20
134 LAMB1 NM_002291.2 7 5 84 107635326 107635410 135 151.58 162 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
135 LAMB1 NM_002291.2 7 6 199 107626614 107626813 193 282.73 343 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
136 LAMB1 NM_002291.2 7 7 74 107626461 107626535 149 212.81 238 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
137 LAMB1 NM_002291.2 7 8 213 107621048 107621261 120 168.35 203 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
138 LAMB1 NM_002291.2 7 9 131 107618486 107618617 66 126.28 157 100.00 100.00 100.00 100.00 78.62
139 LAMB1 NM_002291.2 7 10 199 107616128 107616327 133 227.50 281 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
140 LAMB1 NM_002291.2 7 11 190 107615673 107615863 225 270.82 299 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
141 LAMB1 NM_002291.2 7 12 123 107615425 107615548 182 236.42 272 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
142 LAMB1 NM_002291.2 7 13 90 107613431 107613521 126 157.09 181 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
143 LAMB1 NM_002291.2 7 14 146 107604991 107605137 115 146.15 175 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
144 LAMB1 NM_002291.2 7 15 169 107603344 107603513 134 212.59 243 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
145 LAMB1 NM_002291.2 7 16 138 107601988 107602126 113 146.32 185 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
146 LAMB1 NM_002291.2 7 17 134 107601645 107601779 113 160.90 204 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
147 LAMB1 NM_002291.2 7 18 215 107600884 107601099 125 151.38 167 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
148 LAMB1 NM_002291.2 7 19 154 107600130 107600284 303 330.73 353 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
149 LAMB1 NM_002291.2 7 20 242 107599688 107599930 129 275.51 320 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
150 LAMB1 NM_002291.2 7 21 174 107595906 107596080 156 230.79 267 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
151 LAMB1 NM_002291.2 7 22 235 107593969 107594204 107 208.34 243 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
152 LAMB1 NM_002291.2 7 23 225 107592448 107592673 155 256.92 306 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
153 LAMB1 NM_002291.2 7 24 107 107591665 107591772 131 172.30 201 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
154 LAMB1 NM_002291.2 7 25 380 107580428 107580808 126 243.11 338 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
155 LAMB1 NM_002291.2 7 26 195 107577532 107577727 177 231.08 263 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
156 LAMB1 NM_002291.2 7 27 252 107575854 107576106 110 172.14 198 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
157 LAMB1 NM_002291.2 7 28 214 107572613 107572827 166 238.21 280 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
158 LAMB1 NM_002291.2 7 29 155 107571795 107571950 118 166.65 197 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
159 LAMB1 NM_002291.2 7 30 218 107569851 107570069 161 249.87 281 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
160 LAMB1 NM_002291.2 7 31 152 107569503 107569655 123 153.63 184 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
161 LAMB1 NM_002291.2 7 32 187 107566622 107566809 129 199.37 236 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
162 LAMB1 NM_002291.2 7 33 170 107564669 107564839 192 260.32 292 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
163 LAMB1 NM_002291.2 7 34 147 107564390 107564537 59 180.33 218 100.00 100.00 100.00 100.00 89.79
164 NDE1 NM_001143979.1 16 3 93 15758630 15758723 62 82.99 92 100.00 100.00 100.00 100.00 0.00
165 NDE1 NM_001143979.1 16 4 164 15761137 15761301 104 137.22 154 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
166 NDE1 NM_001143979.1 16 5 159 15771652 15771811 76 139.93 180 100.00 100.00 100.00 100.00 77.35
167 NDE1 NM_001143979.1 16 6 147 15781226 15781373 125 158.80 179 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
168 NDE1 NM_001143979.1 16 7 190 15784995 15785185 166 197.12 218 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
169 NDE1 NM_001143979.1 16 8 102 15788016 15788118 87 131.82 151 100.00 100.00 100.00 100.00 96.07
170 NDE1 NM_001143979.1 16 9 162 15790560 15790722 69 106.96 136 100.00 100.00 100.00 100.00 66.04
171 NDE1 NM_001143979.1 16 10 71 15818042 15818113 134 142.86 152 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
172 OCLN NM_002538.3 5 2 60 68800066 68800126 178 201.92 216 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
173 OCLN NM_002538.3 5 3 689 68804962 68805651 109 235.50 338 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
174 OCLN NM_002538.3 5 4 172 68809769 68809941 76 126.84 158 100.00 100.00 100.00 100.00 87.20
175 OCLN NM_002538.3 5 5 156 68830515 68830671 18 30.20 43 100.00 83.97 48.71 0.00 0.00
176 OCLN NM_002538.3 5 6 226 68840725 68840951 92 166.55 223 100.00 100.00 100.00 100.00 87.16
177 OCLN NM_002538.3 5 7 182 68843751 68843933 33 68.93 85 100.00 100.00 100.00 86.26 0.00
178 OCLN NM_002538.3 5 8 52 68847365 68847417 8 11.02 14 57.69 0.00 0.00 0.00 0.00
179 OCLN NM_002538.3 5 9 112 68849391 68849503 170 224.14 260 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
180 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 2 42 2541577 2541619 64 90.45 104 100.00 100.00 100.00 100.00 23.80
181 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 3 95 2568660 2568755 107 131.54 152 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
182 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 4 85 2569304 2569389 169 191.75 221 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
183 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 5 217 2570280 2570497 48 96.97 125 100.00 100.00 100.00 92.62 49.76
184 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 6 179 2573451 2573630 65 116.31 160 100.00 100.00 100.00 100.00 73.74
185 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 7 113 2575943 2576056 107 123.75 144 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
186 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 8 239 2577348 2577587 114 183.64 239 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
187 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 9 112 2579793 2579905 64 114.37 136 100.00 100.00 100.00 100.00 75.00
188 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 10 167 2583452 2583619 248 310.06 341 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
189 PAFAH1B1 NM_000430.3 17 11 84 2585017 2585101 89 123.30 145 100.00 100.00 100.00 100.00 83.33
190 RELN NM_005045.3 7 1 236 103629572 103629808 87 141.01 175 100.00 100.00 100.00 100.00 92.37
191 RELN NM_005045.3 7 2 121 103557516 103557637 47 83.74 111 100.00 100.00 100.00 86.77 41.32
192 RELN NM_005045.3 7 3 146 103473978 103474124 73 109.37 130 100.00 100.00 100.00 100.00 62.32
193 RELN NM_005045.3 7 4 81 103416998 103417079 99 129.78 152 100.00 100.00 100.00 100.00 95.06
194 RELN NM_005045.3 7 5 43 103393623 103393666 107 115.67 123 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
195 RELN NM_005045.3 7 6 89 103389867 103389956 95 119.38 133 100.00 100.00 100.00 100.00 94.38
196 RELN NM_005045.3 7 7 107 103368552 103368659 73 107.06 131 100.00 100.00 100.00 100.00 67.28
197 RELN NM_005045.3 7 8 62 103363581 103363643 81 122.94 139 100.00 100.00 100.00 100.00 77.41
198 RELN NM_005045.3 7 9 107 103341351 103341458 73 109.64 131 100.00 100.00 100.00 100.00 82.24
199 RELN NM_005045.3 7 10 251 103338294 103338545 113 201.58 275 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
200 RELN NM_005045.3 7 11 156 103322557 103322713 100 140.06 168 100.00 100.00 100.00 100.00 99.35
201 RELN NM_005045.3 7 12 162 103301817 103301979 73 114.35 144 100.00 100.00 100.00 100.00 66.04
202 RELN NM_005045.3 7 13 123 103294534 103294657 93 116.09 138 100.00 100.00 100.00 100.00 92.68
203 RELN NM_005045.3 7 14 219 103292992 103293211 75 149.71 194 100.00 100.00 100.00 100.00 91.78
204 RELN NM_005045.3 7 15 139 103292102 103292241 189 207.28 222 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
205 RELN NM_005045.3 7 16 120 103290715 103290835 74 120.34 148 100.00 100.00 100.00 100.00 71.66
206 RELN NM_005045.3 7 17 77 103280984 103281061 104 119.70 141 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
207 RELN NM_005045.3 7 18 244 103276676 103276920 124 186.25 248 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
208 RELN NM_005045.3 7 19 172 103275866 103276038 35 114.25 165 100.00 100.00 100.00 81.97 65.11
209 RELN NM_005045.3 7 20 247 103270381 103270628 56 146.28 206 100.00 100.00 100.00 100.00 83.80
210 RELN NM_005045.3 7 21 203 103252052 103252255 132 174.45 216 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
211 RELN NM_005045.3 7 22 123 103251136 103251259 155 171.22 185 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
212 RELN NM_005045.3 7 23 148 103244787 103244935 82 127.55 165 100.00 100.00 100.00 100.00 85.13
213 RELN NM_005045.3 7 24 197 103243745 103243942 102 179.28 225 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
214 RELN NM_005045.3 7 25 216 103236897 103237113 71 110.90 144 100.00 100.00 100.00 100.00 66.20
215 RELN NM_005045.3 7 26 182 103234762 103234944 161 235.74 297 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
216 RELN NM_005045.3 7 27 211 103234123 103234334 137 202.62 239 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
217 RELN NM_005045.3 7 28 243 103230037 103230280 113 240.55 328 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
218 RELN NM_005045.3 7 29 168 103215989 103216157 191 242.82 294 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
219 RELN NM_005045.3 7 30 218 103214533 103214751 37 87.47 127 100.00 100.00 100.00 85.32 43.11
220 RELN NM_005045.3 7 31 87 103212625 103212712 114 128.63 142 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
221 RELN NM_005045.3 7 32 169 103207042 103207211 99 135.22 165 100.00 100.00 100.00 100.00 97.63
222 RELN NM_005045.3 7 33 199 103206665 103206864 88 139.97 177 100.00 100.00 100.00 100.00 90.95
223 RELN NM_005045.3 7 34 284 103205719 103206003 96 199.92 258 100.00 100.00 100.00 100.00 97.88
224 RELN NM_005045.3 7 35 151 103202254 103202405 92 116.89 146 100.00 100.00 100.00 100.00 90.06
225 RELN NM_005045.3 7 36 188 103201973 103202161 62 100.88 131 100.00 100.00 100.00 100.00 64.89
226 RELN NM_005045.3 7 37 95 103198406 103198501 157 190.05 213 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
227 RELN NM_005045.3 7 38 193 103197418 103197611 59 128.04 163 100.00 100.00 100.00 100.00 71.50
228 RELN NM_005045.3 7 39 182 103194101 103194283 248 310.94 367 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
229 RELN NM_005045.3 7 40 113 103193902 103194015 113 212.30 291 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
230 RELN NM_005045.3 7 41 240 103191508 103191748 72 144.31 204 100.00 100.00 100.00 100.00 72.08
231 RELN NM_005045.3 7 42 231 103185565 103185796 100 147.65 195 100.00 100.00 100.00 100.00 98.26
232 RELN NM_005045.3 7 43 158 103183172 103183330 196 247.80 283 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
233 RELN NM_005045.3 7 44 269 103180638 103180907 90 172.70 238 100.00 100.00 100.00 100.00 94.05
234 RELN NM_005045.3 7 45 260 103179519 103179779 93 189.67 269 100.00 100.00 100.00 100.00 92.30
235 RELN NM_005045.3 7 46 179 103175757 103175936 73 134.84 174 100.00 100.00 100.00 100.00 83.79
236 RELN NM_005045.3 7 47 151 103163832 103163983 168 201.15 237 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
237 RELN NM_005045.3 7 48 188 103162463 103162651 53 108.74 144 100.00 100.00 100.00 100.00 63.82
238 RELN NM_005045.3 7 49 204 103159764 103159968 50 93.40 127 100.00 100.00 100.00 98.52 38.72
239 RELN NM_005045.3 7 50 267 103155626 103155893 116 202.47 237 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
240 RELN NM_005045.3 7 51 165 103151292 103151457 46 101.53 141 100.00 100.00 100.00 96.36 53.93
241 RELN NM_005045.3 7 52 225 103143457 103143682 162 227.08 275 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
242 RELN NM_005045.3 7 53 188 103141186 103141374 53 109.85 148 100.00 100.00 100.00 100.00 64.36
243 RELN NM_005045.3 7 54 186 103138518 103138704 70 116.51 160 100.00 100.00 100.00 100.00 65.59
244 RELN NM_005045.3 7 55 117 103138261 103138378 64 111.50 143 100.00 100.00 100.00 100.00 67.52
245 RELN NM_005045.3 7 56 253 103136967 103137220 75 158.40 209 100.00 100.00 100.00 100.00 90.51
246 RELN NM_005045.3 7 57 186 103136164 103136350 53 106.32 134 100.00 100.00 100.00 100.00 73.11
247 RELN NM_005045.3 7 58 84 103132394 103132478 122 149.69 164 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
248 RELN NM_005045.3 7 59 172 103131109 103131281 71 104.53 133 100.00 100.00 100.00 100.00 59.88
249 RELN NM_005045.3 7 60 168 103130183 103130351 62 122.29 163 100.00 100.00 100.00 100.00 71.42
250 RELN NM_005045.3 7 61 230 103126638 103126868 118 182.70 225 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
251 RELN NM_005045.3 7 62 208 103124094 103124302 118 214.90 275 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
252 RELN NM_005045.3 7 63 109 103123314 103123423 62 118.51 168 100.00 100.00 100.00 100.00 66.05
253 RELN NM_005045.3 7 64 16 103118830 103118846 0 0.00 0 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
254 RELN NM_005045.3 7 65 107 103113253 103113360 168 216.73 253 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
255 TUBA1A NM_001270399.1 12 1 13 49582194 49582207 3 3.08 4 0.00 0.00 0.00 0.00 0.00
256 TUBA1A NM_001270399.1 12 2 233 49580388 49580621 148 260.27 331 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
257 TUBA1A NM_001270399.1 12 3 159 49580087 49580246 177 258.83 310 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
258 TUBA1A NM_001270399.1 12 4 991 49578787 49579778 101 299.62 411 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
259 TUBA8 NM_018943.2 22 1 13 18593626 18593639 140 143.54 147 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
260 TUBA8 NM_018943.2 22 2 233 18604240 18604473 79 165.76 206 100.00 100.00 100.00 100.00 96.56
261 TUBA8 NM_018943.2 22 3 159 18606917 18607076 50 116.34 153 100.00 100.00 100.00 99.37 67.29
262 TUBA8 NM_018943.2 22 4 691 18609115 18609806 157 291.14 444 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
263 TUBA8 NM_018943.2 22 5 304 18613604 18613908 76 151.90 244 100.00 100.00 100.00 100.00 74.34
264 TUBB2B NM_178012.4 6 1 67 3227715 3227782 93 109.75 122 100.00 100.00 100.00 100.00 83.58
265 TUBB2B NM_178012.4 6 2 119 3226789 3226908 182 203.61 223 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
266 TUBB2B NM_178012.4 6 3 121 3226387 3226508 119 151.60 188 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
267 TUBB2B NM_178012.4 6 4 1071 3224979 3226050 45 149.36 324 100.00 100.00 100.00 93.93 61.06
268 TUBB3 NM_006086.3 16 1 67 89989804 89989871 72 94.04 103 100.00 100.00 100.00 100.00 17.91
269 TUBB3 NM_006086.3 16 2 119 89998973 89999092 72 102.05 117 100.00 100.00 100.00 100.00 57.98
270 TUBB3 NM_006086.3 16 3 121 89999870 89999991 67 112.90 142 100.00 100.00 100.00 100.00 57.02
271 TUBB3 NM_006086.3 16 4 1086 90001131 90002217 131 344.53 543 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
272 VLDLR NM_003383.3 9 1 92 2622184 2622276 134 151.44 173 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
273 VLDLR NM_003383.3 9 2 130 2635447 2635577 65 84.27 107 100.00 100.00 100.00 100.00 20.76
274 VLDLR NM_003383.3 9 3 133 2639853 2639986 58 118.63 152 100.00 100.00 100.00 100.00 75.18
275 VLDLR NM_003383.3 9 4 133 2641371 2641504 68 82.89 110 100.00 100.00 100.00 100.00 6.76
276 VLDLR NM_003383.3 9 5 382 2643154 2643536 129 223.77 303 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
277 VLDLR NM_003383.3 9 6 133 2643622 2643755 170 214.62 255 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
278 VLDLR NM_003383.3 9 7 133 2643831 2643964 115 185.64 229 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
279 VLDLR NM_003383.3 9 8 130 2644728 2644858 91 107.04 122 100.00 100.00 100.00 100.00 66.92
280 VLDLR NM_003383.3 9 9 136 2644951 2645087 126 174.32 205 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
281 VLDLR NM_003383.3 9 10 182 2645568 2645750 78 104.27 132 100.00 100.00 100.00 100.00 55.49
282 VLDLR NM_003383.3 9 11 229 2646328 2646557 119 205.60 257 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
283 VLDLR NM_003383.3 9 12 129 2647468 2647597 77 117.45 137 100.00 100.00 100.00 100.00 80.62
284 VLDLR NM_003383.3 9 13 150 2648202 2648352 107 143.19 177 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
285 VLDLR NM_003383.3 9 14 152 2648663 2648815 90 138.11 170 100.00 100.00 100.00 100.00 91.44
286 VLDLR NM_003383.3 9 15 157 2650364 2650521 61 104.88 135 100.00 100.00 100.00 100.00 63.69
287 VLDLR NM_003383.3 9 16 94 2651409 2651503 118 146.04 178 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
288 VLDLR NM_003383.3 9 17 91 2651868 2651959 101 147.12 187 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00
289 VLDLR NM_003383.3 9 18 180 2652774 2652954 66 132.59 168 100.00 100.00 100.00 100.00 82.22
290 VLDLR NM_003383.3 9 19 46 2653827 2653873 143 157.38 177 100.00 100.00 100.00 100.00 100.00


Coverage of Known Variants


Below are tables giving coverage of known variants. The low coverage table gives those not covered at the given threshold level, and the high coverage table contains those covered above the threshold.

  • 853 variants were within the given panel regions and included for analysis
  • 836 (98.0 %) were covered at or above 30x
  • 8 (0.93 %) variants were not covered at 30x
  • 9 (1.05 %) variants spanned region boundaries


  • VCF(s) of known variants included in report: hgmd_pro_2020.2_hg19


    Variants included in the first table below either fully or partially span panel region(s). These are most likely large structural variants and as such do not have coverage data available. See the "info" column for details on the variant.

    Table of variants spanning panel regions(s)  
    Chromosome Position Ref Alt Info
    1 7 103131630 G DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=103144230;SVLEN=-12600;GENE=RELN;STRAND=-;DNA=NM_005045.3%3Ac.8275-553_9444-355del12600;PROT=NP_005036.2%3Ap.(Ser2760Glyfs*16);PHEN="Schizophrenia"
    2 7 103143455 CTACT C CLASS=DM;MUT=ALT;GENE=RELN;STRAND=-;DNA=NM_005045.3%3Ac.8489+4_8489+7delAGTA;DB=rs794727753;PHEN="Lissencephaly"
    3 9 2580595 C DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=2817413;SVLEN=-236818;GENE=KCNV2;STRAND=+;DNA=NM_133497.3%3Ac.-137144_*87686del236818;PHEN="Cone_dystrophy_with_supernormal_rod_ERG"
    4 16 15755044 C DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=15759340;SVLEN=-4296;GENE=NDE1;STRAND=+;DNA=NM_001143979.1%3Ac.-43-3548_83+622del4296;PHEN="Microhydraencephaly"
    5 17 2339560 T DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=2826078;SVLEN=-486518;GENE=PAFAH1B1;STRAND=+;DNA=NM_000430.3%3Ac.-157930_*240982del486518;PHEN="Lissencephaly"
    6 17 1361430 A DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=2573023;SVLEN=-1211593;GENE=PAFAH1B1;STRAND=+;DNA=NM_000430.3%3Ac.-1136060_400-434del1211593;PHEN="Lissencephaly"
    7 17 2371079 A DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=3686008;SVLEN=-1314929;GENE=PAFAH1B1;STRAND=+;DNA=NM_000430.3%3Ac.-126411_*1100912del1314929;PHEN="Lissencephaly"
    8 X 41516838 T DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=41528056;SVLEN=-11218;GENE=CASK;STRAND=-;DNA=NM_003688.3%3Ac.532+2625_831+2853del11218;PROT=NP_003679.2%3Ap.(Arg179Alafs*48);PHEN="Intellectual_disability%2C_microcephaly_and_pontocerebellar_hypoplasia"
    9 X 110641998 T DEL CLASS=DM;MUT=ALT;SVTYPE=DEL;END=110647357;SVLEN=-5359;GENE=DCX;STRAND=-;DNA=NM_178153.2%3Ac.365-2799_705+2219del5359;PROT=NP_835366.1%3Ap.(Glu123Asnfs*5);PHEN="Lissencephaly_syndrome%2C_X_linked"

    Table of variants with low coverage  
    Gene Exon Chromosome Position Ref Alt Coverage
    1 OCLN 5 5 68830608 TC T 28
    2 OCLN 5 5 68830671 G A 18
    3 OCLN 5 5 68830671 G C 18
    4 ARX 2 X 25031776 T TGCC 4
    5 ARX 2 X 25031776 T TGCCGCC 4
    6 ARX 2 X 25031776 T TGCCGCCGCC 4
    7 ARX 2 X 25031776 T TGCCGCCGCCGCC 4
    8 ARX 2 X 25031880 C A 5

    Table of variants with high coverage  
    Gene Exon Chromosome Position Ref Alt Coverage
    1 OCLN 3 5 68804987 C G 232
    2 OCLN 3 5 68805087 AATGGACCTCTCCTCCAGGAGTG A 336
    3 OCLN 3 5 68805167 GC G 245
    4 OCLN 3 5 68805428 T TA 224
    5 OCLN 3 5 68805430 C CT 223
    6 OCLN 3 5 68805573 T C 238
    7 OCLN 3 5 68805627 GTGTT GATCCCCAGTA 151
    8 OCLN 4 5 68809851 GA G 136
    9 OCLN 4 5 68809900 CATTT C 136
    10 OCLN 6 5 68840862 C G 204
    11 OCLN 6 5 68840872 AG A 205
    12 OCLN 6 5 68840911 C T 223
    13 OCLN 7 5 68843785 CAAAG C 81
    14 OCLN 7 5 68843820 CCTACAGGAATACAAGAG C 83
    15 TUBB2B 4 6 3225062 C T 158
    16 TUBB2B 4 6 3225074 C T 155
    17 TUBB2B 4 6 3225154 C T 70
    18 TUBB2B 4 6 3225184 C G 53
    19 TUBB2B 4 6 3225184 C A 53
    20 TUBB2B 4 6 3225185 G T 53
    21 TUBB2B 4 6 3225185 G A 53
    22 TUBB2B 4 6 3225217 C A 47
    23 TUBB2B 4 6 3225238 TTCAGG TGAAGATGT 46
    24 TUBB2B 4 6 3225263 A G 55
    25 TUBB2B 4 6 3225343 T C 66
    26 TUBB2B 4 6 3225388 G A 77
    27 TUBB2B 4 6 3225452 G T 72
    28 TUBB2B 4 6 3225461 C T 74
    29 TUBB2B 4 6 3225491 T C 90
    30 TUBB2B 4 6 3225530 A G 97
    31 TUBB2B 4 6 3225556 T C 101
    32 TUBB2B 4 6 3225576 G T 126
    33 TUBB2B 4 6 3225578 C G 131
    34 TUBB2B 4 6 3225580 G A 142
    35 TUBB2B 4 6 3225581 C T 142
    36 TUBB2B 4 6 3225601 C T 162
    37 TUBB2B 4 6 3225607 C A 172
    38 TUBB2B 4 6 3225640 A G 209
    39 TUBB2B 4 6 3225694 A G 282
    40 TUBB2B 4 6 3225703 A G 299
    41 TUBB2B 4 6 3225718 A G 312
    42 TUBB2B 4 6 3225805 G A 264
    43 TUBB2B 4 6 3225809 A G 255
    44 TUBB2B 4 6 3225812 G T 258
    45 TUBB2B 4 6 3225904 C G 157
    46 TUBB2B 4 6 3225973 A G 169
    47 TUBB2B 4 6 3226025 T A 225
    48 TUBB2B 4 6 3226031 C T 222
    49 TUBB2B 3 6 3226410 G T 186
    50 TUBB2B 2 6 3226887 C T 215
    51 TUBB2B 2 6 3226888 T C 209
    52 TUBB2B 1 6 3227740 C G 106
    53 RELN 63 7 103123324 C T 162
    54 RELN 62 7 103124173 T C 200
    55 RELN 61 7 103126658 A C 138
    56 RELN 61 7 103126689 T C 154
    57 RELN 61 7 103126785 GC G 211
    58 RELN 60 7 103130201 C T 70
    59 RELN 60 7 103130306 C T 154
    60 RELN 59 7 103131145 G C 102
    61 RELN 59 7 103131194 C T 132
    62 RELN 58 7 103132416 A C 146
    63 RELN 55 7 103138302 T G 103
    64 RELN 55 7 103138354 G A 135
    65 RELN 55 7 103138375 T C 127
    66 RELN 53 7 103141316 T C 148
    67 RELN 52 7 103143605 C A 248
    68 RELN 51 7 103151420 T C 134
    69 RELN 48 7 103162503 G A 109
    70 RELN 48 7 103162572 A G 140
    71 RELN 48 7 103162599 G C 122
    72 RELN 47 7 103163890 C T 192
    73 RELN 45 7 103179612 C T 269
    74 RELN 45 7 103179673 CAT C 239
    75 RELN 44 7 103180649 C T 90
    76 RELN 44 7 103180705 C T 163
    77 RELN 44 7 103180706 G A 166
    78 RELN 44 7 103180708 G A 169
    79 RELN 43 7 103183175 TACCTAGCATGTGATAAATCCAGGTCTCGTGTCATCAACATGCGCAAGCCATCTTCATTGAAAAAGAGGTTGTTTCCACTAGAAAGGATTCCACACTTTCGAGATGGTTTCCCACCACTCATTAATAAGAATCTATCAGATTCTAGCTG T 207
    80 RELN 43 7 103183234 GAA G 261
    81 RELN 42 7 103185769 G A 118
    82 RELN 39 7 103194122 G T 358
    83 RELN 39 7 103194134 T C 365
    84 RELN 38 7 103197510 G A 146
    85 RELN 38 7 103197529 A C 154
    86 RELN 38 7 103197603 G A 139
    87 RELN 37 7 103198497 C T 159
    88 RELN 35 7 103202327 C T 129
    89 RELN 34 7 103205735 G C 129
    90 RELN 34 7 103205779 G A 190
    91 RELN 34 7 103205827 G C 232
    92 RELN 34 7 103205912 G C 211
    93 RELN 34 7 103205917 C T 216
    94 RELN 33 7 103206689 T C 110
    95 RELN 33 7 103206703 A C 136
    96 RELN 32 7 103207049 A T 117
    97 RELN 30 7 103214555 C G 91
    98 RELN 30 7 103214609 T G 120
    99 RELN 30 7 103214696 C T 64
    100 RELN 29 7 103216070 C T 230
    101 RELN 28 7 103230169 G A 313
    102 RELN 27 7 103234329 T G 140
    103 RELN 26 7 103234766 A G 294
    104 RELN 26 7 103234828 G C 286
    105 RELN 26 7 103234931 T C 170
    106 RELN 25 7 103236965 G T 113
    107 RELN 24 7 103243828 C A 217
    108 RELN 24 7 103243834 GC G 217
    109 RELN 24 7 103243878 AT A 208
    110 RELN 24 7 103243887 G A 195
    111 RELN 22 7 103251161 G C 163
    112 RELN 22 7 103251224 C T 183
    113 RELN 20 7 103270558 G A 135
    114 RELN 19 7 103275945 G T 147
    115 RELN 18 7 103276697 T C 159
    116 RELN 18 7 103276733 T G 181
    117 RELN 18 7 103276772 C T 234
    118 RELN 18 7 103276784 A T 234
    119 RELN 18 7 103276817 T C 214
    120 RELN 17 7 103281044 G A 117
    121 RELN 15 7 103292183 G A 214
    122 RELN 11 7 103322603 G A 133
    123 RELN 11 7 103322621 G T 142
    124 RELN 5 7 103393662 C A 111
    125 RELN 3 7 103474002 G A 113
    126 LAMB1 32 7 107566657 C T 181
    127 LAMB1 30 7 107569954 G A 251
    128 LAMB1 30 7 107569962 A G 263
    129 LAMB1 25 7 107580650 C T 296
    130 LAMB1 22 7 107594122 AC A 222
    131 LAMB1 17 7 107601650 C A 113
    132 LAMB1 12 7 107615471 C A 253
    133 LAMB1 6 7 107626802 G A 200
    134 LAMB1 3 7 107642071 TC T 359
    135 LAMB1 3 7 107642100 G T 335
    136 VLDLR 1 9 2622242 C T 166
    137 VLDLR 2 9 2635519 GGA G 107
    138 VLDLR 2 9 2635524 T C 102
    139 VLDLR 5 9 2643480 C T 215
    140 VLDLR 5 9 2643530 TCG TTC 174
    141 VLDLR 5 9 2643532 G A 178
    142 VLDLR 6 9 2643642 C T 227
    143 VLDLR 6 9 2643708 C T 211
    144 VLDLR 9 9 2645016 GGTTACAA G 200
    145 VLDLR 9 9 2645026 G A 201
    146 VLDLR 10 9 2645603 C T 88
    147 VLDLR 10 9 2645720 G T 106
    148 VLDLR 11 9 2646410 G C 240
    149 VLDLR 12 9 2647478 G GT 117
    150 VLDLR 12 9 2647494 G A 135
    151 VLDLR 13 9 2648346 A G 107
    152 VLDLR 15 9 2650382 G T 111
    153 VLDLR 15 9 2650505 G T 65
    154 VLDLR 15 9 2650513 C T 67
    155 VLDLR 17 9 2651876 AT A 186
    156 TUBA1A 4 12 49578807 CT C 110
    157 TUBA1A 4 12 49578842 C T 120
    158 TUBA1A 4 12 49578843 C G 120
    159 TUBA1A 4 12 49578864 C G 150
    160 TUBA1A 4 12 49578875 A T 167
    161 TUBA1A 4 12 49578884 C T 187
    162 TUBA1A 4 12 49578885 G A 187
    163 TUBA1A 4 12 49578893 G A 200
    164 TUBA1A 4 12 49578923 A G 270
    165 TUBA1A 4 12 49578924 C T 269
    166 TUBA1A 4 12 49578944 C T 279
    167 TUBA1A 4 12 49578944 C A 279
    168 TUBA1A 4 12 49578945 G A 279
    169 TUBA1A 4 12 49578959 A G 286
    170 TUBA1A 4 12 49578963 C A 284
    171 TUBA1A 4 12 49578980 C T 296
    172 TUBA1A 4 12 49578981 G A 295
    173 TUBA1A 4 12 49578989 G A 310
    174 TUBA1A 4 12 49579001 G A 306
    175 TUBA1A 4 12 49579020 T C 313
    176 TUBA1A 4 12 49579031 C T 336
    177 TUBA1A 4 12 49579037 A T 329
    178 TUBA1A 4 12 49579044 C T 321
    179 TUBA1A 4 12 49579053 C T 349
    180 TUBA1A 4 12 49579053 C G 349
    181 TUBA1A 4 12 49579092 C T 380
    182 TUBA1A 4 12 49579133 C A 385
    183 TUBA1A 4 12 49579142 T C 379
    184 TUBA1A 4 12 49579151 G A 363
    185 TUBA1A 4 12 49579154 A G 353
    186 TUBA1A 4 12 49579163 T C 349
    187 TUBA1A 4 12 49579171 T G 347
    188 TUBA1A 4 12 49579190 C T 357
    189 TUBA1A 4 12 49579227 G A 352
    190 TUBA1A 4 12 49579229 G A 354
    191 TUBA1A 4 12 49579241 A C 356
    192 TUBA1A 4 12 49579293 G A 337
    193 TUBA1A 4 12 49579331 G T 375
    194 TUBA1A 4 12 49579341 C T 375
    195 TUBA1A 4 12 49579341 C A 375
    196 TUBA1A 4 12 49579358 C T 367
    197 TUBA1A 4 12 49579359 G A 368
    198 TUBA1A 4 12 49579362 G T 383
    199 TUBA1A 4 12 49579415 T C 370
    200 TUBA1A 4 12 49579437 T C 392
    201 TUBA1A 4 12 49579446 C A 399
    202 TUBA1A 4 12 49579458 T G 393
    203 TUBA1A 4 12 49579494 T C 340
    204 TUBA1A 4 12 49579497 C T 337
    205 TUBA1A 4 12 49579497 C A 337
    206 TUBA1A 4 12 49579508 C T 334
    207 TUBA1A 4 12 49579520 T C 329
    208 TUBA1A 4 12 49579534 G T 319
    209 TUBA1A 4 12 49579550 C T 312
    210 TUBA1A 4 12 49579553 T C 311
    211 TUBA1A 4 12 49579584 G C 268
    212 TUBA1A 4 12 49579587 T G 264
    213 TUBA1A 4 12 49579605 C A 258
    214 TUBA1A 4 12 49579628 G A 248
    215 TUBA1A 4 12 49579631 G A 258
    216 TUBA1A 4 12 49579668 A G 258
    217 TUBA1A 4 12 49579676 G A 265
    218 TUBA1A 4 12 49579684 T G 265
    219 TUBA1A 4 12 49579694 A T 272
    220 TUBA1A 4 12 49579700 G A 278
    221 TUBA1A 4 12 49579716 T C 252
    222 TUBA1A 4 12 49579731 T C 233
    223 TUBA1A 4 12 49579739 A T 230
    224 TUBA1A 4 12 49579768 G T 183
    225 TUBA1A 3 12 49580100 C T 296
    226 TUBA1A 3 12 49580101 G A 296
    227 TUBA1A 3 12 49580116 C T 306
    228 TUBA1A 3 12 49580116 C G 306
    229 TUBA1A 3 12 49580131 C T 292
    230 TUBA1A 3 12 49580166 T C 282
    231 TUBA1A 3 12 49580185 C A 250
    232 TUBA1A 3 12 49580194 G C 252
    233 TUBA1A 3 12 49580226 C T 189
    234 TUBA1A 2 12 49580406 G A 229
    235 TUBA1A 2 12 49580411 A G 234
    236 TUBA1A 2 12 49580430 G A 279
    237 TUBA1A 2 12 49580440 C A 296
    238 TUBA1A 2 12 49580445 C T 299
    239 TUBA1A 2 12 49580448 C G 307
    240 TUBA1A 2 12 49580453 G A 312
    241 TUBA1A 2 12 49580457 C T 311
    242 TUBA1A 2 12 49580459 C T 314
    243 TUBA1A 2 12 49580541 C G 280
    244 TUBA1A 2 12 49580546 C A 278
    245 TUBA1A 2 12 49580565 C T 234
    246 TUBA1A 2 12 49580567 T C 231
    247 TUBA1A 2 12 49580573 A G 226
    248 TUBA1A 2 12 49580580 C T 211
    249 TUBA1A 2 12 49580594 A G 184
    250 TUBA1A 2 12 49580607 T G 175
    251 TUBA1A 2 12 49580615 C T 165
    252 TUBA1A 2 12 49580616 G T 165
    253 DYNC1H1 3 14 102445697 A T 87
    254 DYNC1H1 4 14 102446097 C T 199
    255 DYNC1H1 4 14 102446129 C A 217
    256 DYNC1H1 4 14 102446288 C T 221
    257 DYNC1H1 4 14 102446289 G A 219
    258 DYNC1H1 5 14 102446712 G GGA 136
    259 DYNC1H1 5 14 102446717 G A 138
    260 DYNC1H1 5 14 102446717 G T 138
    261 DYNC1H1 5 14 102446841 A T 76
    262 DYNC1H1 5 14 102446843 A G 69
    263 DYNC1H1 5 14 102446852 G A 68
    264 DYNC1H1 6 14 102449406 G A 160
    265 DYNC1H1 6 14 102449589 A G 159
    266 DYNC1H1 8 14 102452195 GC G 293
    267 DYNC1H1 8 14 102452244 A G 327
    268 DYNC1H1 8 14 102452262 G A 323
    269 DYNC1H1 8 14 102452268 G C 331
    270 DYNC1H1 8 14 102452300 G A 337
    271 DYNC1H1 8 14 102452303 A C 337
    272 DYNC1H1 8 14 102452312 A C 343
    273 DYNC1H1 8 14 102452354 C T 327
    274 DYNC1H1 8 14 102452355 G T 326
    275 DYNC1H1 8 14 102452370 A T 303
    276 DYNC1H1 8 14 102452371 A T 303
    277 DYNC1H1 8 14 102452396 G A 269
    278 DYNC1H1 8 14 102452534 CTGACGGCCTACA C 282
    279 DYNC1H1 8 14 102452565 T A 294
    280 DYNC1H1 8 14 102452573 A G 289
    281 DYNC1H1 8 14 102452581 G C 299
    282 DYNC1H1 8 14 102452744 C T 358
    283 DYNC1H1 8 14 102452883 T C 263
    284 DYNC1H1 8 14 102452889 C T 269
    285 DYNC1H1 8 14 102452919 G A 269
    286 DYNC1H1 8 14 102452981 G A 213
    287 DYNC1H1 8 14 102453029 G T 230
    288 DYNC1H1 11 14 102457904 A G 180
    289 DYNC1H1 13 14 102461014 G C 127
    290 DYNC1H1 13 14 102461032 T C 171
    291 DYNC1H1 13 14 102461038 A G 182
    292 DYNC1H1 13 14 102461131 T C 158
    293 DYNC1H1 14 14 102461353 T C 209
    294 DYNC1H1 14 14 102461359 C T 217
    295 DYNC1H1 14 14 102461384 G A 229
    296 DYNC1H1 15 14 102461573 T A 217
    297 DYNC1H1 16 14 102463388 A G 123
    298 DYNC1H1 16 14 102463413 C A 119
    299 DYNC1H1 16 14 102463472 A G 172
    300 DYNC1H1 17 14 102466482 G A 93
    301 DYNC1H1 18 14 102466656 G A 161
    302 DYNC1H1 20 14 102467555 T G 175
    303 DYNC1H1 22 14 102468883 G A 160
    304 DYNC1H1 22 14 102469031 G A 145
    305 DYNC1H1 22 14 102469031 G T 145
    306 DYNC1H1 23 14 102469227 G C 241
    307 DYNC1H1 23 14 102469287 G A 236
    308 DYNC1H1 27 14 102472369 C A 322
    309 DYNC1H1 29 14 102474579 A G 90
    310 DYNC1H1 29 14 102474581 C T 87
    311 DYNC1H1 29 14 102474582 G T 89
    312 DYNC1H1 30 14 102476276 G A 245
    313 DYNC1H1 33 14 102478291 C T 147
    314 DYNC1H1 34 14 102478787 C T 126
    315 DYNC1H1 35 14 102481630 A C 112
    316 DYNC1H1 38 14 102483206 A G 340
    317 DYNC1H1 38 14 102483236 C T 338
    318 DYNC1H1 38 14 102483300 ACTC A 257
    319 DYNC1H1 38 14 102483334 G A 199
    320 DYNC1H1 39 14 102483498 A G 232
    321 DYNC1H1 40 14 102483823 G A 229
    322 DYNC1H1 47 14 102493980 G A 185
    323 DYNC1H1 47 14 102494049 G A 289
    324 DYNC1H1 47 14 102494157 G A 195
    325 DYNC1H1 47 14 102494175 G A 201
    326 DYNC1H1 50 14 102496235 A C 178
    327 DYNC1H1 50 14 102496266 AAAG A 182
    328 DYNC1H1 52 14 102498679 G T 291
    329 DYNC1H1 52 14 102498733 G T 312
    330 DYNC1H1 52 14 102498755 C T 322
    331 DYNC1H1 52 14 102498756 G A 323
    332 DYNC1H1 52 14 102498758 G A 326
    333 DYNC1H1 52 14 102498803 A G 302
    334 DYNC1H1 53 14 102499473 G A 176
    335 DYNC1H1 53 14 102499494 C T 176
    336 DYNC1H1 53 14 102499496 A G 178
    337 DYNC1H1 54 14 102499721 G A 149
    338 DYNC1H1 54 14 102499762 G A 113
    339 DYNC1H1 55 14 102500319 C T 144
    340 DYNC1H1 55 14 102500472 C T 160
    341 DYNC1H1 55 14 102500473 G A 161
    342 DYNC1H1 57 14 102502959 G A 100
    343 DYNC1H1 58 14 102504861 G A 192
    344 DYNC1H1 59 14 102505162 G C 197
    345 DYNC1H1 60 14 102505442 G A 211
    346 DYNC1H1 61 14 102505753 A C 224
    347 DYNC1H1 63 14 102506706 C T 111
    348 DYNC1H1 63 14 102506734 T C 114
    349 DYNC1H1 64 14 102507012 T A 176
    350 DYNC1H1 65 14 102507911 C G 75
    351 DYNC1H1 66 14 102508461 G A 219
    352 DYNC1H1 71 14 102510608 C T 198
    353 DYNC1H1 71 14 102510723 A T 373
    354 DYNC1H1 71 14 102510730 C T 388
    355 DYNC1H1 71 14 102510794 G C 332
    356 DYNC1H1 73 14 102514235 A C 163
    357 DYNC1H1 74 14 102514980 G C 121
    358 DYNC1H1 77 14 102516453 T C 196
    359 NDE1 3 16 15758689 G A 86
    360 NDE1 3 16 15758719 G T 66
    361 NDE1 4 16 15761189 C T 143
    362 NDE1 6 16 15781302 G A 173
    363 NDE1 6 16 15781333 T A 177
    364 NDE1 7 16 15785031 AGC ACT 195
    365 NDE1 7 16 15785118 C T 211
    366 NDE1 7 16 15785135 C T 205
    367 NDE1 7 16 15785156 AAC A 201
    368 NDE1 7 16 15785177 C T 185
    369 NDE1 8 16 15788045 A AC 115
    370 NDE1 8 16 15788092 AG A 150
    371 NDE1 9 16 15790673 GGA G 94
    372 ADGRG1 3 16 57684268 G A 119
    373 ADGRG1 4 16 57685145 G C 219
    374 ADGRG1 4 16 57685152 C A 227
    375 ADGRG1 4 16 57685154 G A 228
    376 ADGRG1 4 16 57685159 C T 235
    377 ADGRG1 4 16 57685160 G A 235
    378 ADGRG1 4 16 57685220 T TC 371
    379 ADGRG1 4 16 57685282 C T 441
    380 ADGRG1 4 16 57685310 A G 488
    381 ADGRG1 4 16 57685319 G A 473
    382 ADGRG1 4 16 57685319 G C 473
    383 ADGRG1 4 16 57685414 C T 317
    384 ADGRG1 4 16 57685476 G A 216
    385 ADGRG1 6 16 57687947 GA G 194
    386 ADGRG1 6 16 57688014 TCCAGGAC T 175
    387 ADGRG1 6 16 57688045 G C 155
    388 ADGRG1 7 16 57689339 C CGGTGCTCCATGGA 333
    389 ADGRG1 7 16 57689353 C T 358
    390 ADGRG1 7 16 57689428 C T 360
    391 ADGRG1 8 16 57689887 C T 190
    392 ADGRG1 9 16 57690156 T A 265
    393 ADGRG1 9 16 57690166 G C 258
    394 ADGRG1 10 16 57690532 G C 197
    395 ADGRG1 11 16 57691331 TC T 167
    396 ADGRG1 11 16 57691371 C G 170
    397 ADGRG1 12 16 57693364 CCTG C 139
    398 ADGRG1 12 16 57693446 C T 188
    399 ADGRG1 12 16 57693473 T C 206
    400 ADGRG1 12 16 57693480 T C 200
    401 ADGRG1 12 16 57693506 G A 174
    402 ADGRG1 14 16 57695619 C T 119
    403 ADGRG1 14 16 57695721 CTGCGCC CAGATCCTGTGGGCAGAT 199
    404 ADGRG1 14 16 57695794 G A 107
    405 ADGRG1 14 16 57695845 T G 78
    406 ADGRG1 15 16 57697382 G A 163
    407 TUBB3 2 16 89999057 C G 100
    408 TUBB3 2 16 89999057 C T 100
    409 TUBB3 3 16 89999894 G A 93
    410 TUBB3 3 16 89999920 G A 96
    411 TUBB3 3 16 89999953 G A 140
    412 TUBB3 4 16 90001151 G A 157
    413 TUBB3 4 16 90001382 G C 443
    414 TUBB3 4 16 90001392 C T 455
    415 TUBB3 4 16 90001472 G A 537
    416 TUBB3 4 16 90001548 C T 441
    417 TUBB3 4 16 90001571 A G 448
    418 TUBB3 4 16 90001587 C T 448
    419 TUBB3 4 16 90001643 C T 468
    420 TUBB3 4 16 90001644 G A 468
    421 TUBB3 4 16 90001676 C T 457
    422 TUBB3 4 16 90001721 G A 448
    423 TUBB3 4 16 90001733 C G 446
    424 TUBB3 4 16 90001763 G A 387
    425 TUBB3 4 16 90001764 C T 401
    426 TUBB3 4 16 90001826 A G 340
    427 TUBB3 4 16 90001841 G A 321
    428 TUBB3 4 16 90001929 C T 291
    429 TUBB3 4 16 90001997 C T 243
    430 TUBB3 4 16 90002021 A G 218
    431 TUBB3 4 16 90002022 T C 219
    432 TUBB3 4 16 90002031 G T 220
    433 TUBB3 4 16 90002087 G A 252
    434 TUBB3 4 16 90002088 A T 250
    435 TUBB3 4 16 90002108 G A 256
    436 TUBB3 4 16 90002108 G C 256
    437 PAFAH1B1 2 17 2541585 G A 71
    438 PAFAH1B1 2 17 2541601 C T 98
    439 PAFAH1B1 2 17 2541603 AC A 98
    440 PAFAH1B1 2 17 2541604 C T 98
    441 PAFAH1B1 2 17 2541615 G A 103
    442 PAFAH1B1 3 17 2568689 T G 146
    443 PAFAH1B1 3 17 2568691 C A 142
    444 PAFAH1B1 3 17 2568713 CAT C 126
    445 PAFAH1B1 3 17 2568725 T C 121
    446 PAFAH1B1 3 17 2568751 G A 110
    447 PAFAH1B1 4 17 2569333 T G 200
    448 PAFAH1B1 4 17 2569344 T C 183
    449 PAFAH1B1 4 17 2569344 T TG 183
    450 PAFAH1B1 4 17 2569346 GA G 182
    451 PAFAH1B1 4 17 2569346 G GA 182
    452 PAFAH1B1 4 17 2569357 G A 184
    453 PAFAH1B1 4 17 2569357 GA G 184
    454 PAFAH1B1 4 17 2569382 A T 171
    455 PAFAH1B1 5 17 2570358 C T 120
    456 PAFAH1B1 5 17 2570373 TG T 124
    457 PAFAH1B1 5 17 2570374 G A 125
    458 PAFAH1B1 5 17 2570426 C CA 92
    459 PAFAH1B1 5 17 2570430 C T 87
    460 PAFAH1B1 6 17 2573469 G A 130
    461 PAFAH1B1 6 17 2573484 GAACGAACTCTTAAAGGAC G 134
    462 PAFAH1B1 6 17 2573487 C T 135
    463 PAFAH1B1 6 17 2573503 A G 159
    464 PAFAH1B1 6 17 2573520 G C 141
    465 PAFAH1B1 6 17 2573541 G A 119
    466 PAFAH1B1 6 17 2573556 T C 115
    467 PAFAH1B1 6 17 2573557 C T 115
    468 PAFAH1B1 6 17 2573577 ATTAAACTATG AAA 104
    469 PAFAH1B1 6 17 2573579 T TA 105
    470 PAFAH1B1 6 17 2573580 A T 105
    471 PAFAH1B1 6 17 2573588 G C 94
    472 PAFAH1B1 7 17 2576008 G C 118
    473 PAFAH1B1 7 17 2576018 A T 115
    474 PAFAH1B1 7 17 2576035 T A 115
    475 PAFAH1B1 7 17 2576035 T G 115
    476 PAFAH1B1 7 17 2576036 G A 115
    477 PAFAH1B1 7 17 2576040 AG A 113
    478 PAFAH1B1 8 17 2577357 CTG C 238
    479 PAFAH1B1 8 17 2577360 T A 235
    480 PAFAH1B1 8 17 2577381 CAG C 223
    481 PAFAH1B1 8 17 2577402 AC A 209
    482 PAFAH1B1 8 17 2577404 G C 195
    483 PAFAH1B1 8 17 2577406 C CCAAAT 196
    484 PAFAH1B1 8 17 2577425 T C 188
    485 PAFAH1B1 8 17 2577452 CTG C 213
    486 PAFAH1B1 8 17 2577455 T A 223
    487 PAFAH1B1 8 17 2577464 G A 212
    488 PAFAH1B1 8 17 2577486 CA C 188
    489 PAFAH1B1 8 17 2577499 C T 180
    490 PAFAH1B1 8 17 2577512 A C 167
    491 PAFAH1B1 8 17 2577530 CCTGGG C 150
    492 PAFAH1B1 8 17 2577533 G A 149
    493 PAFAH1B1 8 17 2577548 C G 138
    494 PAFAH1B1 8 17 2577559 ATC A 127
    495 PAFAH1B1 8 17 2577583 G A 123
    496 PAFAH1B1 8 17 2577583 G C 123
    497 PAFAH1B1 9 17 2579800 C CT 130
    498 PAFAH1B1 9 17 2579847 G C 128
    499 PAFAH1B1 9 17 2579885 GTGCCTTATGACCCTCGTAAGTT G 86
    500 PAFAH1B1 9 17 2579901 G A 66
    501 PAFAH1B1 9 17 2579901 G T 66
    502 PAFAH1B1 9 17 2579905 G A 64
    503 PAFAH1B1 10 17 2583472 C CT 288
    504 PAFAH1B1 10 17 2583474 G A 294
    505 PAFAH1B1 10 17 2583478 ACGTGGAGT A 299
    506 PAFAH1B1 10 17 2583480 G C 303
    507 PAFAH1B1 10 17 2583498 C CT 312
    508 PAFAH1B1 10 17 2583499 TG T 304
    509 PAFAH1B1 10 17 2583499 T TG 304
    510 PAFAH1B1 10 17 2583521 T C 306
    511 PAFAH1B1 10 17 2583554 TA T 316
    512 PAFAH1B1 10 17 2583566 C T 313
    513 PAFAH1B1 10 17 2583602 G T 325
    514 PAFAH1B1 10 17 2583612 T A 323
    515 PAFAH1B1 10 17 2583614 G A 333
    516 PAFAH1B1 10 17 2583616 T TAC 326
    517 PAFAH1B1 11 17 2585028 C T 143
    518 PAFAH1B1 11 17 2585060 C A 121
    519 PAFAH1B1 11 17 2585062 T TAACAGTGCAAACAGCGTAC 121
    520 PAFAH1B1 11 17 2585067 C T 119
    521 PAFAH1B1 11 17 2585096 A G 99
    522 TUBA8 3 22 18606931 C T 142
    523 TUBA8 4 22 18609302 A G 290
    524 TUBA8 4 22 18609647 A G 326
    525 TUBA8 5 22 18613616 ATCAAC A 236
    526 ARX 5 X 25022793 C CA 91
    527 ARX 5 X 25022860 G T 167
    528 ARX 5 X 25022861 C T 168
    529 ARX 5 X 25022862 C A 168
    530 ARX 5 X 25022866 A G 168
    531 ARX 5 X 25022868 C A 171
    532 ARX 5 X 25022869 C G 168
    533 ARX 5 X 25022871 C CA 171
    534 ARX 5 X 25022872 A T 171
    535 ARX 5 X 25022876 C G 170
    536 ARX 5 X 25022876 C CGGCTATG 170
    537 ARX 5 X 25022893 CGTCT C 163
    538 ARX 5 X 25022907 C CGCCGT 153
    539 ARX 5 X 25022915 C T 155
    540 ARX 5 X 25022998 C G 78
    541 ARX 5 X 25023004 A AG 72
    542 ARX 5 X 25023005 GGG GA 72
    543 ARX 5 X 25023010 GC G 56
    544 ARX 5 X 25023016 GT G 54
    545 ARX 5 X 25023028 C G 53
    546 ARX 4 X 25025227 C T 149
    547 ARX 4 X 25025247 TGA TTT 162
    548 ARX 4 X 25025256 G GGT 164
    549 ARX 4 X 25025277 C A 165
    550 ARX 4 X 25025292 GGCCCAGCGGC G 157
    551 ARX 4 X 25025303 GC G 135
    552 ARX 4 X 25025488 A AG 138
    553 ARX 4 X 25025526 G A 158
    554 ARX 4 X 25025535 C T 157
    555 ARX 4 X 25025540 C A 156
    556 ARX 4 X 25025541 G T 156
    557 ARX 3 X 25028376 C G 244
    558 ARX 3 X 25028379 G A 245
    559 ARX 3 X 25028391 C A 246
    560 ARX 3 X 25028422 C A 258
    561 ARX 2 X 25031040 T A 339
    562 ARX 2 X 25031054 G C 361
    563 ARX 2 X 25031054 G A 361
    564 ARX 2 X 25031055 G A 363
    565 ARX 2 X 25031073 A C 354
    566 ARX 2 X 25031078 C G 347
    567 ARX 2 X 25031084 A T 357
    568 ARX 2 X 25031093 A G 365
    569 ARX 2 X 25031098 GT GGG 374
    570 ARX 2 X 25031102 CTGGTGAACG C 379
    571 ARX 2 X 25031104 GGTGAAC GTGGTACA 381
    572 ARX 2 X 25031109 A G 389
    573 ARX 2 X 25031114 G T 391
    574 ARX 2 X 25031114 G C 391
    575 ARX 2 X 25031117 C T 401
    576 ARX 2 X 25031117 C G 401
    577 ARX 2 X 25031117 C A 401
    578 ARX 2 X 25031118 G A 400
    579 ARX 2 X 25031123 C T 395
    580 ARX 2 X 25031128 CTGTT C 390
    581 ARX 2 X 25031129 TG TAAA 390
    582 ARX 2 X 25031243 G T 354
    583 ARX 2 X 25031256 C T 353
    584 ARX 2 X 25031265 C T 335
    585 ARX 2 X 25031277 C T 308
    586 ARX 2 X 25031321 CG C 261
    587 ARX 2 X 25031412 C T 173
    588 ARX 2 X 25031494 GC G 106
    589 ARX 2 X 25031624 T C 64
    590 ARX 2 X 25031647 GGCCGCGGCGGCCGCGGCCGCGGCT G 47
    591 ARX 2 X 25031656 GGCCGCGGCCGCGGCTGCCGCGGCGGCCCCTGC G 39
    592 ARX 1 X 25033657 A G 75
    593 ARX 1 X 25033659 C T 73
    594 ARX 1 X 25033689 T C 80
    595 ARX 1 X 25033733 A AT 127
    596 ARX 1 X 25033743 G A 134
    597 ARX 1 X 25033757 A G 156
    598 ARX 1 X 25033767 C A 162
    599 ARX 1 X 25033774 G C 163
    600 ARX 1 X 25033821 C A 133
    601 ARX 1 X 25033825 G T 130
    602 ARX 1 X 25033851 T A 88
    603 ARX 1 X 25033854 T C 85
    604 CASK 27 X 41379699 A G 110
    605 CASK 27 X 41379807 G A 129
    606 CASK 26 X 41383284 GT G 141
    607 CASK 26 X 41383289 T C 120
    608 CASK 26 X 41383289 T A 120
    609 CASK 25 X 41390294 T C 79
    610 CASK 25 X 41390310 G A 94
    611 CASK 25 X 41390319 C A 100
    612 CASK 25 X 41390464 T C 125
    613 CASK 24 X 41393954 C T 149
    614 CASK 24 X 41393956 TA T 149
    615 CASK 24 X 41393957 A C 151
    616 CASK 24 X 41393958 C T 151
    617 CASK 24 X 41393958 C A 151
    618 CASK 23 X 41394144 AC AAT 118
    619 CASK 23 X 41394145 C G 117
    620 CASK 23 X 41394185 TTAC T 137
    621 CASK 23 X 41394199 T C 136
    622 CASK 22 X 41401957 TG T 244
    623 CASK 22 X 41401970 T C 270
    624 CASK 22 X 41401973 T C 267
    625 CASK 22 X 41401978 C CT 269
    626 CASK 22 X 41401980 G A 264
    627 CASK 22 X 41401995 CA C 265
    628 CASK 22 X 41402019 G A 280
    629 CASK 22 X 41402025 G A 287
    630 CASK 22 X 41402034 T A 292
    631 CASK 22 X 41402058 G A 275
    632 CASK 22 X 41402060 C G 273
    633 CASK 22 X 41402061 T C 264
    634 CASK 21 X 41412971 C A 215
    635 CASK 21 X 41412993 G A 267
    636 CASK 21 X 41413035 C T 271
    637 CASK 21 X 41413041 C T 265
    638 CASK 21 X 41413043 C T 268
    639 CASK 21 X 41413089 C T 317
    640 CASK 21 X 41413096 G A 306
    641 CASK 21 X 41413101 C T 305
    642 CASK 21 X 41413114 A AG 311
    643 CASK 21 X 41413137 G A 270
    644 CASK 21 X 41413142 A C 269
    645 CASK 20 X 41414858 G A 102
    646 CASK 20 X 41414872 G GTAGT 108
    647 CASK 19 X 41416344 G C 215
    648 CASK 18 X 41419047 C CT 162
    649 CASK 18 X 41419091 G GC 146
    650 CASK 17 X 41420811 C T 106
    651 CASK 17 X 41420841 G A 122
    652 CASK 17 X 41420871 G A 128
    653 CASK 16 X 41428924 GC G 59
    654 CASK 16 X 41428947 A G 62
    655 CASK 15 X 41437592 C T 183
    656 CASK 15 X 41437594 A AT 182
    657 CASK 15 X 41437626 CA C 228
    658 CASK 15 X 41437630 C T 236
    659 CASK 15 X 41437631 G A 236
    660 CASK 15 X 41437672 C A 235
    661 CASK 15 X 41437772 G A 164
    662 CASK 13 X 41448815 G A 104
    663 CASK 13 X 41448842 A G 102
    664 CASK 12 X 41469251 A G 303
    665 CASK 12 X 41469251 A C 303
    666 CASK 10 X 41485859 GAGGAGGT G 257
    667 CASK 10 X 41485893 C T 266
    668 CASK 9 X 41495831 C T 205
    669 CASK 9 X 41495878 C A 212
    670 CASK 8 X 41519690 A C 296
    671 CASK 8 X 41519691 C T 305
    672 CASK 8 X 41519706 G A 317
    673 CASK 8 X 41519721 A G 341
    674 CASK 8 X 41519760 G A 357
    675 CASK 7 X 41524529 CCTTAT C 297
    676 CASK 7 X 41524612 A G 244
    677 CASK 7 X 41524649 C T 209
    678 CASK 7 X 41524707 T C 202
    679 CASK 6 X 41530723 C T 95
    680 CASK 6 X 41530785 T A 61
    681 CASK 5 X 41598687 C A 143
    682 CASK 5 X 41598710 C T 124
    683 CASK 4 X 41604816 C G 154
    684 CASK 4 X 41604817 G A 154
    685 CASK 4 X 41604832 AAC A 154
    686 CASK 3 X 41646430 C T 267
    687 CASK 3 X 41646435 C A 266
    688 CASK 3 X 41646444 T C 270
    689 CASK 3 X 41646464 CTA C 269
    690 CASK 3 X 41646480 ACT A 272
    691 CASK 3 X 41646534 GATCT GTG 229
    692 CASK 2 X 41712366 ACC A 231
    693 CASK 2 X 41712431 G A 243
    694 CASK 2 X 41712434 G A 243
    695 CASK 2 X 41712457 C A 225
    696 CASK 2 X 41712458 G A 224
    697 CASK 2 X 41712461 G A 222
    698 CASK 2 X 41712471 GA G 195
    699 CASK 1 X 41782187 C A 131
    700 CASK 1 X 41782241 T C 94
    701 DCX 7 X 110544954 CAGAGGCAGGTACAGGTCCTATAAGA C 113
    702 DCX 7 X 110544970 T C 113
    703 DCX 7 X 110544970 TC T 113
    704 DCX 7 X 110544972 C T 108
    705 DCX 5 X 110574171 G A 204
    706 DCX 5 X 110574216 G GA 242
    707 DCX 5 X 110574264 G A 236
    708 DCX 5 X 110574270 C T 237
    709 DCX 4 X 110576278 C T 150
    710 DCX 4 X 110576280 AT A 150
    711 DCX 4 X 110576299 T C 159
    712 DCX 4 X 110576302 T C 162
    713 DCX 4 X 110576329 C T 160
    714 DCX 4 X 110576335 G A 167
    715 DCX 4 X 110576336 C A 169
    716 DCX 4 X 110576338 A T 169
    717 DCX 4 X 110576338 A G 169
    718 DCX 4 X 110576359 A G 146
    719 DCX 4 X 110576360 A G 145
    720 DCX 4 X 110576366 C A 143
    721 DCX 4 X 110576380 A T 133
    722 DCX 4 X 110576381 C T 132
    723 DCX 3 X 110644216 A C 190
    724 DCX 3 X 110644217 C T 193
    725 DCX 3 X 110644220 G A 197
    726 DCX 3 X 110644230 CAG C 215
    727 DCX 3 X 110644237 TAG T 245
    728 DCX 3 X 110644240 A C 244
    729 DCX 3 X 110644241 G GT 243
    730 DCX 3 X 110644242 T A 243
    731 DCX 3 X 110644255 C T 240
    732 DCX 3 X 110644255 C A 240
    733 DCX 3 X 110644258 G A 244
    734 DCX 3 X 110644277 C A 252
    735 DCX 3 X 110644282 A G 266
    736 DCX 3 X 110644295 C A 280
    737 DCX 3 X 110644315 G C 276
    738 DCX 3 X 110644316 T C 275
    739 DCX 3 X 110644316 T A 275
    740 DCX 3 X 110644323 G C 281
    741 DCX 3 X 110644324 T A 278
    742 DCX 3 X 110644330 A G 279
    743 DCX 3 X 110644336 C T 292
    744 DCX 3 X 110644337 G T 292
    745 DCX 3 X 110644337 G A 292
    746 DCX 3 X 110644346 T C 303
    747 DCX 3 X 110644346 T A 303
    748 DCX 3 X 110644349 G A 303
    749 DCX 3 X 110644351 G C 302
    750 DCX 3 X 110644351 G A 302
    751 DCX 3 X 110644354 TTCACC TGATGATGGTAA 312
    752 DCX 3 X 110644360 C A 312
    753 DCX 3 X 110644366 C T 303
    754 DCX 3 X 110644366 C A 303
    755 DCX 3 X 110644367 G A 306
    756 DCX 3 X 110644375 G A 307
    757 DCX 3 X 110644379 C A 302
    758 DCX 3 X 110644387 G A 290
    759 DCX 3 X 110644390 C A 285
    760 DCX 3 X 110644391 G A 285
    761 DCX 3 X 110644393 A T 289
    762 DCX 3 X 110644393 A C 289
    763 DCX 3 X 110644394 C CA 289
    764 DCX 3 X 110644403 T C 305
    765 DCX 3 X 110644418 G A 353
    766 DCX 3 X 110644418 GTGCACTGTTGC G 353
    767 DCX 3 X 110644443 CT C 334
    768 DCX 3 X 110644454 T A 317
    769 DCX 3 X 110644458 AT A 319
    770 DCX 3 X 110644468 G GT 323
    771 DCX 3 X 110644485 C A 340
    772 DCX 3 X 110644511 A G 346
    773 DCX 3 X 110644518 CTT C 325
    774 DCX 3 X 110644522 T G 320
    775 DCX 3 X 110644523 T C 315
    776 DCX 3 X 110644523 T A 315
    777 DCX 3 X 110644537 G A 303
    778 DCX 3 X 110644550 A G 287
    779 DCX 3 X 110644550 A C 287
    780 DCX 3 X 110644560 T C 250
    781 DCX 2 X 110653263 C A 191
    782 DCX 2 X 110653271 A G 195
    783 DCX 2 X 110653313 T C 306
    784 DCX 2 X 110653316 A G 320
    785 DCX 2 X 110653322 C G 320
    786 DCX 2 X 110653323 G T 320
    787 DCX 2 X 110653323 G A 320
    788 DCX 2 X 110653326 C G 317
    789 DCX 2 X 110653328 C G 349
    790 DCX 2 X 110653337 A C 328
    791 DCX 2 X 110653338 G C 338
    792 DCX 2 X 110653362 G C 352
    793 DCX 2 X 110653362 G A 352
    794 DCX 2 X 110653364 G T 360
    795 DCX 2 X 110653371 C G 357
    796 DCX 2 X 110653371 C A 357
    797 DCX 2 X 110653394 C T 381
    798 DCX 2 X 110653394 C A 381
    799 DCX 2 X 110653395 G A 381
    800 DCX 2 X 110653400 C G 384
    801 DCX 2 X 110653401 G T 383
    802 DCX 2 X 110653416 C A 431
    803 DCX 2 X 110653425 TC T 374
    804 DCX 2 X 110653427 C T 373
    805 DCX 2 X 110653428 C T 375
    806 DCX 2 X 110653437 A T 374
    807 DCX 2 X 110653441 G C 378
    808 DCX 2 X 110653443 C T 371
    809 DCX 2 X 110653449 T C 380
    810 DCX 2 X 110653451 C T 380
    811 DCX 2 X 110653457 A T 375
    812 DCX 2 X 110653460 C G 361
    813 DCX 2 X 110653461 G C 361
    814 DCX 2 X 110653477 C A 331
    815 DCX 2 X 110653487 C T 348
    816 DCX 2 X 110653488 T G 340
    817 DCX 2 X 110653499 A G 342
    818 DCX 2 X 110653502 G A 339
    819 DCX 2 X 110653503 T G 336
    820 DCX 2 X 110653512 G A 326
    821 DCX 2 X 110653526 TGGGCGCTGTGAGTG T 306
    822 DCX 2 X 110653530 C G 305
    823 DCX 2 X 110653534 G GT 304
    824 DCX 2 X 110653554 C CT 296
    825 DCX 2 X 110653572 G A 278
    826 DCX 2 X 110653591 A ATC 274
    827 DCX 2 X 110653595 CT C 258
    828 DCX 2 X 110653595 CTT C 258
    829 DCX 2 X 110653601 T C 258
    830 DCX 2 X 110653602 C T 257
    831 DCX 2 X 110653623 C T 243
    832 DCX 2 X 110653625 A T 243
    833 DCX 2 X 110653625 A G 243
    834 DCX 2 X 110653626 T C 243
    835 DCX 1 X 110654033 G A 223
    836 DCX 1 X 110654045 T C 233