The following report provides an assessment of coverage for the given sample.
It contains the following sections:
A summary section with a chart of per gene coverage.
A table of exons with less than 100% coverage at 30x .
A series of interactive plots of exons with sub-optimal coverage.
A summary table of average coverage across all genes.
A full table of per exon coverage across all genes.
A section provding coverage of known SNPs (if given).
Summary
Reference build used for aligment GRCh37 (hs37d5)
Genes in the applied panel(s): 15
Low coverage threshold set: 30x
Panel coverage at 30x: 99.24 %
Total genes with 100% coverage at 30x: 11
Total genes not 100% covered at 30x: 4
Exons with sub-optimal coverage
Of the 15 genes included in the panel, 5 exons in
4 genes had sub optimal coverage.
Gene
Transcript
Chr
Exon
Length
Start
End
Min
Mean
Max
10x
20x
30x
50x
100x
1
ARX
NM_139058.2
X
2
887
25031033
25031920
1
167
403
75.20%
74.07%
73.39%
68.77%
53.89%
2
OCLN
NM_002538.3
5
5
156
68830515
68830671
18
30
43
100.00%
83.97%
48.72%
0.00%
0.00%
3
OCLN
NM_002538.3
5
8
52
68847365
68847417
8
11
14
57.69%
0.00%
0.00%
0.00%
0.00%
4
RELN
NM_005045.3
7
64
16
103118830
103118846
0
0
0
0.00%
0.00%
0.00%
0.00%
0.00%
5
TUBA1A
NM_001270399.1
12
1
13
49582194
49582207
3
3
4
0.00%
0.00%
0.00%
0.00%
0.00%
To assess what portion of the exon(s) have sub-optimal coverage, the plots below display
an interactive window on hovering, showing the coverage at that current base.
The top right also contains a toolbar, with functions such as panning and zooming.
Per gene coverage summary
The following section provides coverage metrics of each gene.
The table below contains metrics for each gene averaged across all of its exons. Plots of each gene are also included below.
Gene
Transcript
Min
Mean
Max
10x
20x
30x
50x
100x
1
ADGRG1
NM_005682.5
51
205.32
488
100.00
100.00
100.00
100.00
95.29
2
ARX
NM_139058.2
1
149.58
403
87.34
86.77
86.42
84.07
61.64
3
CASK
NM_003688.3
43
190.36
362
100.00
100.00
100.00
98.84
88.96
4
DCX
NM_000555.3
90
250.85
442
100.00
100.00
100.00
100.00
98.35
5
DYNC1H1
NM_001376.4
47
182.87
393
100.00
100.00
100.00
99.94
92.19
6
LAMB1
NM_002291.2
59
212.83
365
100.00
100.00
100.00
100.00
97.52
7
NDE1
NM_001143979.1
62
141.71
218
100.00
100.00
100.00
100.00
82.72
8
OCLN
NM_002538.3
8
167.83
338
98.66
95.33
91.99
85.87
73.25
9
PAFAH1B1
NM_000430.3
48
155.49
341
100.00
100.00
100.00
98.79
82.74
10
RELN
NM_005045.3
0
157.16
367
99.85
99.85
99.85
99.05
85.14
11
TUBA1A
NM_001270399.1
3
285.64
411
99.06
99.06
99.06
99.06
99.06
12
TUBA8
NM_018943.2
50
218.82
444
100.00
100.00
100.00
99.92
90.14
13
TUBB2B
NM_178012.4
45
152.31
324
100.00
100.00
100.00
95.28
68.94
14
TUBB3
NM_006086.3
67
291.64
543
100.00
100.00
100.00
100.00
88.72
15
VLDLR
NM_003383.3
58
151.63
303
100.00
100.00
100.00
100.00
81.82
Coverage for all regions of all genes
The following section provides coverage metrics for each exon of each gene.
This is a very large table with full comprehensive coverage metrics of all target regions.
Gene
Transcript
Chr
Exon
Length
Start
End
Min
Mean
Max
10x
20x
30x
50x
100x
1
ADGRG1
NM_005682.5
16
3
74
57684194
57684268
118
151.68
172
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
2
ADGRG1
NM_005682.5
16
4
433
57685106
57685539
139
323.25
488
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
3
ADGRG1
NM_005682.5
16
5
143
57687109
57687252
104
147.94
176
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
4
ADGRG1
NM_005682.5
16
6
158
57687892
57688050
141
179.56
212
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
5
ADGRG1
NM_005682.5
16
7
142
57689305
57689447
227
343.01
386
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
6
ADGRG1
NM_005682.5
16
8
127
57689782
57689909
164
229.66
272
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
7
ADGRG1
NM_005682.5
16
9
56
57690132
57690188
222
253.64
270
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
8
ADGRG1
NM_005682.5
16
10
114
57690420
57690534
144
200.05
230
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
9
ADGRG1
NM_005682.5
16
11
129
57691279
57691408
111
154.47
186
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
10
ADGRG1
NM_005682.5
16
12
297
57693301
57693598
81
147.11
211
100.00
100.00
100.00
100.00
94.27
11
ADGRG1
NM_005682.5
16
13
119
57694674
57694793
122
150.84
195
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
12
ADGRG1
NM_005682.5
16
14
279
57695603
57695882
51
129.04
208
100.00
100.00
100.00
100.00
69.53
13
ADGRG1
NM_005682.5
16
15
141
57697358
57697499
99
149.05
191
100.00
100.00
100.00
100.00
98.58
14
ARX
NM_139058.2
X
1
206
25033653
25033859
72
120.09
165
100.00
100.00
100.00
100.00
68.44
15
ARX
NM_139058.2
X
2
887
25031033
25031920
1
167.37
403
75.19
74.06
73.39
68.77
53.88
16
ARX
NM_139058.2
X
3
56
25028371
25028427
235
251.18
263
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
17
ARX
NM_139058.2
X
4
339
25025222
25025561
75
124.01
171
100.00
100.00
100.00
100.00
64.60
18
ARX
NM_139058.2
X
5
251
25022781
25023032
52
122.85
175
100.00
100.00
100.00
100.00
70.91
19
CASK
NM_003688.3
X
1
69
41782177
41782246
93
115.84
140
100.00
100.00
100.00
100.00
63.76
20
CASK
NM_003688.3
X
2
123
41712362
41712485
149
226.04
247
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
21
CASK
NM_003688.3
X
3
116
41646425
41646541
216
259.91
278
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
22
CASK
NM_003688.3
X
4
88
41604771
41604859
97
146.16
164
100.00
100.00
100.00
100.00
97.72
23
CASK
NM_003688.3
X
5
83
41598631
41598714
99
130.93
153
100.00
100.00
100.00
100.00
95.18
24
CASK
NM_003688.3
X
6
113
41530675
41530788
61
90.80
109
100.00
100.00
100.00
100.00
19.46
25
CASK
NM_003688.3
X
7
186
41524524
41524710
180
236.53
297
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
26
CASK
NM_003688.3
X
8
133
41519686
41519819
281
327.35
362
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
27
CASK
NM_003688.3
X
9
94
41495825
41495919
192
207.90
228
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
28
CASK
NM_003688.3
X
10
110
41485851
41485961
150
239.97
266
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
29
CASK
NM_003688.3
X
11
28
41481864
41481892
122
125.86
128
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
30
CASK
NM_003688.3
X
12
132
41469151
41469283
262
301.64
323
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
31
CASK
NM_003688.3
X
13
88
41448762
41448850
80
101.78
118
100.00
100.00
100.00
100.00
68.18
32
CASK
NM_003688.3
X
14
91
41446154
41446245
116
162.32
193
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
33
CASK
NM_003688.3
X
15
199
41437587
41437786
140
211.25
260
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
34
CASK
NM_003688.3
X
16
89
41428915
41429004
43
53.16
62
100.00
100.00
100.00
61.79
0.00
35
CASK
NM_003688.3
X
17
96
41420806
41420902
102
117.76
130
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
36
CASK
NM_003688.3
X
18
79
41419026
41419105
130
155.24
177
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
37
CASK
NM_003688.3
X
19
79
41416279
41416358
202
212.66
226
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
38
CASK
NM_003688.3
X
20
46
41414847
41414893
101
110.04
125
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
39
CASK
NM_003688.3
X
21
207
41412966
41413173
214
280.89
319
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
40
CASK
NM_003688.3
X
22
126
41401938
41402064
197
267.52
307
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
41
CASK
NM_003688.3
X
23
76
41394140
41394216
115
131.74
145
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
42
CASK
NM_003688.3
X
24
91
41393953
41394044
108
142.69
163
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
43
CASK
NM_003688.3
X
25
213
41390254
41390467
50
119.22
165
100.00
100.00
100.00
99.53
69.48
44
CASK
NM_003688.3
X
26
94
41383198
41383292
120
194.49
245
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
45
CASK
NM_003688.3
X
27
187
41379667
41379854
82
143.07
191
100.00
100.00
100.00
100.00
83.42
46
DCX
NM_000555.3
X
1
231
110653976
110654207
112
191.91
233
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
47
DCX
NM_000555.3
X
2
396
110653257
110653653
191
312.39
442
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
48
DCX
NM_000555.3
X
3
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225
103143457
103143682
162
227.08
275
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
242
RELN
NM_005045.3
7
53
188
103141186
103141374
53
109.85
148
100.00
100.00
100.00
100.00
64.36
243
RELN
NM_005045.3
7
54
186
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103138704
70
116.51
160
100.00
100.00
100.00
100.00
65.59
244
RELN
NM_005045.3
7
55
117
103138261
103138378
64
111.50
143
100.00
100.00
100.00
100.00
67.52
245
RELN
NM_005045.3
7
56
253
103136967
103137220
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209
100.00
100.00
100.00
100.00
90.51
246
RELN
NM_005045.3
7
57
186
103136164
103136350
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134
100.00
100.00
100.00
100.00
73.11
247
RELN
NM_005045.3
7
58
84
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103132478
122
149.69
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100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
248
RELN
NM_005045.3
7
59
172
103131109
103131281
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104.53
133
100.00
100.00
100.00
100.00
59.88
249
RELN
NM_005045.3
7
60
168
103130183
103130351
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100.00
100.00
100.00
100.00
71.42
250
RELN
NM_005045.3
7
61
230
103126638
103126868
118
182.70
225
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
251
RELN
NM_005045.3
7
62
208
103124094
103124302
118
214.90
275
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
252
RELN
NM_005045.3
7
63
109
103123314
103123423
62
118.51
168
100.00
100.00
100.00
100.00
66.05
253
RELN
NM_005045.3
7
64
16
103118830
103118846
0
0.00
0
0.00
0.00
0.00
0.00
0.00
254
RELN
NM_005045.3
7
65
107
103113253
103113360
168
216.73
253
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
255
TUBA1A
NM_001270399.1
12
1
13
49582194
49582207
3
3.08
4
0.00
0.00
0.00
0.00
0.00
256
TUBA1A
NM_001270399.1
12
2
233
49580388
49580621
148
260.27
331
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
257
TUBA1A
NM_001270399.1
12
3
159
49580087
49580246
177
258.83
310
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
258
TUBA1A
NM_001270399.1
12
4
991
49578787
49579778
101
299.62
411
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
259
TUBA8
NM_018943.2
22
1
13
18593626
18593639
140
143.54
147
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
260
TUBA8
NM_018943.2
22
2
233
18604240
18604473
79
165.76
206
100.00
100.00
100.00
100.00
96.56
261
TUBA8
NM_018943.2
22
3
159
18606917
18607076
50
116.34
153
100.00
100.00
100.00
99.37
67.29
262
TUBA8
NM_018943.2
22
4
691
18609115
18609806
157
291.14
444
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
263
TUBA8
NM_018943.2
22
5
304
18613604
18613908
76
151.90
244
100.00
100.00
100.00
100.00
74.34
264
TUBB2B
NM_178012.4
6
1
67
3227715
3227782
93
109.75
122
100.00
100.00
100.00
100.00
83.58
265
TUBB2B
NM_178012.4
6
2
119
3226789
3226908
182
203.61
223
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
266
TUBB2B
NM_178012.4
6
3
121
3226387
3226508
119
151.60
188
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
267
TUBB2B
NM_178012.4
6
4
1071
3224979
3226050
45
149.36
324
100.00
100.00
100.00
93.93
61.06
268
TUBB3
NM_006086.3
16
1
67
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89989871
72
94.04
103
100.00
100.00
100.00
100.00
17.91
269
TUBB3
NM_006086.3
16
2
119
89998973
89999092
72
102.05
117
100.00
100.00
100.00
100.00
57.98
270
TUBB3
NM_006086.3
16
3
121
89999870
89999991
67
112.90
142
100.00
100.00
100.00
100.00
57.02
271
TUBB3
NM_006086.3
16
4
1086
90001131
90002217
131
344.53
543
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
272
VLDLR
NM_003383.3
9
1
92
2622184
2622276
134
151.44
173
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
273
VLDLR
NM_003383.3
9
2
130
2635447
2635577
65
84.27
107
100.00
100.00
100.00
100.00
20.76
274
VLDLR
NM_003383.3
9
3
133
2639853
2639986
58
118.63
152
100.00
100.00
100.00
100.00
75.18
275
VLDLR
NM_003383.3
9
4
133
2641371
2641504
68
82.89
110
100.00
100.00
100.00
100.00
6.76
276
VLDLR
NM_003383.3
9
5
382
2643154
2643536
129
223.77
303
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
277
VLDLR
NM_003383.3
9
6
133
2643622
2643755
170
214.62
255
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
278
VLDLR
NM_003383.3
9
7
133
2643831
2643964
115
185.64
229
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
279
VLDLR
NM_003383.3
9
8
130
2644728
2644858
91
107.04
122
100.00
100.00
100.00
100.00
66.92
280
VLDLR
NM_003383.3
9
9
136
2644951
2645087
126
174.32
205
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
281
VLDLR
NM_003383.3
9
10
182
2645568
2645750
78
104.27
132
100.00
100.00
100.00
100.00
55.49
282
VLDLR
NM_003383.3
9
11
229
2646328
2646557
119
205.60
257
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
283
VLDLR
NM_003383.3
9
12
129
2647468
2647597
77
117.45
137
100.00
100.00
100.00
100.00
80.62
284
VLDLR
NM_003383.3
9
13
150
2648202
2648352
107
143.19
177
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
285
VLDLR
NM_003383.3
9
14
152
2648663
2648815
90
138.11
170
100.00
100.00
100.00
100.00
91.44
286
VLDLR
NM_003383.3
9
15
157
2650364
2650521
61
104.88
135
100.00
100.00
100.00
100.00
63.69
287
VLDLR
NM_003383.3
9
16
94
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2651503
118
146.04
178
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
288
VLDLR
NM_003383.3
9
17
91
2651868
2651959
101
147.12
187
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
289
VLDLR
NM_003383.3
9
18
180
2652774
2652954
66
132.59
168
100.00
100.00
100.00
100.00
82.22
290
VLDLR
NM_003383.3
9
19
46
2653827
2653873
143
157.38
177
100.00
100.00
100.00
100.00
100.00
Coverage of Known Variants
Below are tables giving coverage of known variants. The low coverage table gives those not covered at the given threshold
level, and the high coverage table contains those covered above the threshold.
853 variants were within the given panel regions and included for analysis
836 (98.0 %) were covered at or above 30x
8 (0.93 %) variants were not covered at 30x
9 (1.05 %) variants spanned region boundaries
VCF(s) of known variants included in report: hgmd_pro_2020.2_hg19 Variants included in the first table below either fully or partially span panel region(s). These are most likely large structural variants and as such do not have coverage data available. See the "info" column for details on the variant.
Table of variants spanning panel regions(s)